遗传病检测 · 染色体芯片(CMA)

CMA染色体核型分析(750K)

Name: CMA染色体核型分析(750K)
Price: 6500 CNY
Availability: InStock

博乐博乐万核基因检测中心

¥6,500 元

23天出结果

检测方法：CMA

样本类型：外周血2-3ml（EDTA抗凝管）

适用人群：适用于具有以下情况的人群：1）不明原因的智力障碍、发育迟缓、自闭症谱系障碍或多发性先天畸形患者；2）产前超声检查发现胎儿结构异常，但传统核型分析结果正常者；3）有不良孕产史（如反复流产、死胎）的夫妇，用于寻找染色体微失衡病因；4）对表型高度怀疑染色体疾病但常规检查未确诊的个体。

临床应用：本检测是当前国际公认的一线遗传学诊断工具，其临床价值在于：1）明确诊断：能高效检出导致多种遗传综合征的致病性CNV，为智力障碍、发育迟缓等提供分子病因学诊断。2）指导预后与干预：明确诊断后，可评估疾病进展、预测复发风险，并为康复治疗和家庭生育规划提供依据。3）指导产前诊断：对于有异常孕产史的夫妇，可进行携带者筛查或直接应用于产前样本（羊水/绒毛），评估胎儿患病风险，辅助临床决策。

博乐博乐检测中心

可办理此项目

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检测内容

本产品采用染色体微阵列分析技术，以高密度寡核苷酸芯片（约75万个探针）对全基因组进行扫描，检测染色体亚显微水平的拷贝数变异。检测覆盖全部23对染色体，可识别传统核型分析无法发现的、小至50-100kb的微缺失/微重复，并能进行杂合性缺失分析。技术原理是通过比较待测样本与正常对照的荧光信号强度比，精确定量基因组DNA的拷贝数变化。

送样要求

样本需使用EDTA抗凝管采集，轻轻颠倒混匀防止凝血。采集后常温（18-25℃）保存和运输，避免极端温度（冷冻或高温）。建议在采样后72小时内寄送至实验室，以确保DNA质量和检测成功率。

运输要求

低温 4℃ 运输

备注

送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所