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本检测采用聚合酶链式反应结合毛细管电泳技术，对导致脊髓性肌萎缩症的SMN1基因的第7外显子（exon 7）进行纯合缺失检测。SMN1基因是SMA的致病基因，约95%的SMA患者是由于SMN1基因第7外显子纯合缺失所致。检测通过特异性引物扩增SMN1基因目标区域，并利用毛细管电泳精确区分SMN1及其高度同源的SMN2基因的拷贝数，从而判断受检者是否为致病性纯合缺失携带者或患者。
采集外周静脉血于EDTA抗凝管中，轻柔颠倒混匀8-10次防止凝血。样本在2-8°C条件下保存和运输，避免反复冻融。夏季高温时建议使用冰袋冷链运输，样本在室温下放置不超过72小时，4°C可保存一周。